29-30 апреля в Москве прошла научно-практическая конференция с международным участием "Поясно-конечностные мышечные дистрофии: от осмотра до диагноза".

Междисциплинарный подход к проблеме показал, что поясно-конечностные мышечные дистрофии (ПКМД) встречаются чаще, чем это можно было предположить. Основная причина поздней диагностики и выявляемости ПКМД - малая информированность и низкая настороженность относительно наследственных болезней мышц с поздним началом.

Развитие КТ/МРТ с вовлечением мышц в процесс по определенному паттерну позволяет не только заподозрить патологию, но и предположить группу генов, обуславливающих болезнь в семье.

Участие в Конференции генетиков, специалистов по лучевой диагностике, биоинформатике и практикующих неврологов однозначно продемонстрировало мультидисциплинарность проблемы ПКМД.