10 - 14 октября ведущий врач-генетик высшей категории ФГБНУ «Медико-Генетический Научный Центр» РАН, к.м.н. В.А. Галкина совместно с НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию» проводит авторский курс повышения квалификации по теме: «Генетически обусловленные врожденные пороки развития как изолированная патология, так и синдромальные случаи МВПР. Диагностика. Медико-генетическое консультирование».

Категория слушателей: неврологи, генетики, педиатры, акушеры - гинекологи

Место проведения: Медицинский центр «Практическая неврология», 117218, г. Москва, ул. Кржижановского, д.17, корп.2, www.neuropraxis.ru и Лаборатория молекулярной патологии «Геномед». 

Количество слушателей: 10 человек.

Стоимость курса - 36 500 рублей.

По итогам обучения выдается Удостоверение о повышении квалификации (72 ч.) установленного законодательством РФ образца (ФЗ №273).

Запись по электронной почте Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript. (в письме обязательно указать название курса, ФИО, место работы и должность, электронный адрес и номер мобильного телефона для связи) или через форму записи на курс. Более подробная информация на сайте УЦ.

Вся дополнительная информация слушателям будет сообщена по электронной почте и мобильному телефону сразу после подачи заявки.

Содержание программы

1. Современная классификация врожденных пороков развития, этиология. Понятие о мультифакториальных (средовых) пороках и генетически обусловленных ВПР. Элементы дизморфизма в фенотипе больных.
2. Определение «синдромы множественных врожденных пороков развития». Хромосомная и моногенная синдромальная патология. Болезни импринтинга, протяженных мутаций, микроделеционные синдромы Особенности диагностики в динамике возраста больных
3. Синдромальная патология в сочетании с патологией зрения, глухотой, умственной отсталостью, скелетными дисплазиями, при митохондриальных, пероксисомных заболеваниях, скелетных дисплазиях и патологии кожи
4. Современные методы ДНК-диагностики синдромальной патологии, хромосомный микроматричный анализ,экзомное секвенирование
5. Медико-генетическое консультирование семей, отягощенных синдромальной патологией, возможности профилактики рождения больных потомков в отягощенных семьях. Этические аспекты медико-генетического консультирования.

Практические навыки

1. Особенности клинического осмотра больных с необычным фенотипом, ВПР, МВПР.
2. Трактовка результатов хромосомного микроматричного анализа и экзомного секвенирования
3. Использование диагностических компьютерных программ, атласов для диагностической классификации синдромальной патологии.
4. Медико-генетическое консультирование отягощенных семей и выбор метода профилактики рождения больных потомков