19 – 20 декабря ведущий научный сотрудник ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» РАН, врач высшей категории, д.м.н. Полякова Светлана Игоревна на базе НОЧУДПО «Учебный центр по непрерывному медицинскому и фармацевтическому образованию» проводит авторский курс повышения квалификации по теме: «Наследственные и метаболические болезни с поражением печени».

Категория слушателей: врачи неврологи, генетики, педиатры, гастроэнтерологи

Место проведения:  Медицинский центр «Практическая неврология», 117218, г. Москва, ул. Кржижановского, д.17, корп.2, www.neuropraxis.ru

Количество слушателей: 10 человек. 

Стоимость курса - 20 600 рублей. В стоимость курса включены методические и обучающие материалы.

По итогам обучения выдается Удостоверение о повышении квалификации (36 ч.) установленного законодательством РФ образца (ФЗ №273).

Запись по электронной почте Адрес электронной почты защищен от спам-ботов. Для просмотра адреса в вашем браузере должен быть включен Javascript. (в письме обязательно указать название курса, ФИО, место работы и должность, электронный адрес и номер мобильного телефона для связи) или через форму записи на курс. Более подробная информация на сайте УЦ www.nmfo.ru

Вся дополнительная информация слушателям будет сообщена по электронной почте и мобильному телефону сразу после подачи заявки.

Содержание программы

1. Общее представление о редких (орфанных) заболеваниях:
   • понятие, распространенность, законодательные акты, методы диагностики, принципы и возможности терапии, лекарственное обеспечение
   • Место моногенных заболеваний и врожденных ошибок метаболизма (ВОМ) в гастроэнтерологии и гепатологии
   • Классификации МКБ-10, OMIM, поисковые электронные системы в диагностике ВОМ
2. Биохимический скрининг ВОМ (гипогликемия, лактат ацидоз, метаболические ацидоз или алколоз, коагулопатия, интоксикационный синдром, печеночная остеопения, цитопения). Разбор алгоритмов диагностики на примере ряда нозологических форм.
3. Болезни интоксикационного типа
   • тирозинемиия (3 типа)
   • болезни глюконеогенеза
   • болезней цикла образования мочевины (8 нозологических форм)
   • болезни бета-окисления жирных кислот
   • алкаптонурия
   • гомоцистинурия
4. Болезни накопления
   • гликогеновой болезни с поражением печени, мышц, агликогеноз
   • болезни Гоше, МПС 1 типа, Нимана-Пика
   • альфа-1-антитрипсиновая недостаточность
5. Болезни протекающие с холестазом:
   • прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза (1, 2,3 типы)
   • болезни нарушения синтеза первичных желчных кислот
   • болезнь Вольмана (дефицит лизосомальной  кислой липазы)
   • криптогенные циррозы печени у детей до 3 лет, ARC-синдром, недостаточность цитрина
   • Алажилля синдром
   • Болезнь Кароли
6. Нарушение обмена меди и железа
   • болезнь Вильсона
   • наследственный гемохроматоз
7. Ультраредкие болезни с синдромом мальабсорбции (абеталипопротеинемия, первичная лимфангиоэктазия тонкой кишки, хлорная диарея) и врожденной  панкреатической недостаточностью (синдром Швахмана-Даймонда, Иогансена-Близарда, Пирсона).